home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0412 / 04129.txt < prev   
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  237 lines
  1. $Unique_ID{BRK04129}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Porphyria, Congenital Erythropoietic}
  4. $Subject{Porphyria Congenital Erythropoietic Congenital Porphyria Guenther
  5. Porphyria CEP}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 319:
  12. Porphyria, Congenital Erythropoietic
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Congenital Erythropoietic
  16. Porphyria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  17. to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  18. article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Congenital Porphyria
  23.      Guenther Porphyria
  24.      CEP
  25.  
  26. General Discussion
  27.  
  28. ** REMINDER **
  29. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  30. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or
  31. treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this
  32. disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed
  33. in the "Resources" section of this report.
  34.  
  35.  
  36. Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is extremely rare and is
  37. inherited through an autosomal recessive trait.  It is also known as
  38. Guenther Porphyria.  The deficient enzyme is uroporphyrinogen III
  39. cosynthase.  As is characteristic of the erythropoietic porphyrias, symptoms
  40. usually begin during infancy.  CEP is manifested by markedly increased levels
  41. of porphyrins in bone marrow, red blood cells, plasma, urine and feces.
  42. Porphyrins are also deposited in the teeth and bones.
  43.  
  44. The Porphyrias are a group of at least seven disorders.  The common
  45. feature in all porphyrias is the excess accumulation in the body of
  46. "porphyrins" or "porphyrin precursors."  These are natural chemicals that
  47. normally do not accumulate in the body.  Precisely which one of these
  48. porphyrin chemicals builds up depends upon the type of porphyria that a
  49. patient has.
  50.  
  51. Porphyrias can also be classified into two groups:  the "hepatic" and
  52. "erythropoietic" types.  Porphyrins and related substances originate in
  53. excess amounts from the liver in the hepatic types, and mostly from the bone
  54. marrow in the erythropoietic types.
  55.  
  56. The porphyrias with skin manifestations are sometimes called "cutaneous
  57. porphyrias."  The "acute porphyrias" are those characterized by sudden
  58. attacks of pain and other neurological manifestations.  These "acute
  59. symptoms can be both rapidly-appearing and severe.  An individual may be
  60. considered in a "latent" condition if he or she has the characteristic
  61. enzyme deficiency, but has never developed symptoms.  There can be a wide
  62. spectrum of severity between the "latent" and "active" cases of any
  63. particular type of this disorder.
  64.  
  65. The symptoms and treatments of the different types of porphyrias are not
  66. the same.  For more information on the other types of porphyria, choose
  67. "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  68.  
  69. Symptoms
  70.  
  71. Skin photosensitivity, a symptom of Congenital Erythropoietic Porphyria, may
  72. be extreme and lead to blistering, severe scarring and increased hair
  73. growth.  Bacteria may infect the damaged skin.  Facial features and fingers
  74. may be lost through this process over time.  Red blood cells have a
  75. shortened life-span, and anemia often results.  Synthesis of heme and
  76. hemoglobin, substances important to many body functions that are found in
  77. the bone marrow, red blood cells and the liver, is actually increased to
  78. compensate for the shortened red blood cell survival.
  79.  
  80. The symptoms of porphyria generally arise from effects on the nervous
  81. system and/or the skin.  Sometimes, the effects on the nervous system are
  82. not clear, and proper diagnosis is delayed.  Skin manifestations can include
  83. burning, blistering and scarring of sun-exposed areas.
  84.  
  85. Porphyria Cutanea Tarda is the only type of porphyria that can be either
  86. acquired or inherited.  All other types of porphyria are caused by genetic
  87. factors.  Environmental factors, such as drugs, chemicals, diet and sun
  88. exposure can, depending on the type of porphyria, greatly influence the
  89. severity of symptoms.
  90.  
  91. The terms "porphyrin" and "porphyria" are derived from the Greek word
  92. "porphyrus," meaning purple.  Urine from some Porphyria patients may be
  93. reddish in color due to the presence of excess porphyrins and related
  94. substances, and the urine may darken after being exposed to the light.
  95.  
  96. Causes
  97.  
  98. Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is a hereditary non-x-linked trait
  99. disorder.  A faulty conversion of PBG to uroporphyrinogen in the erythroid
  100. cells of the bone marrow is the basic inborn metabolic error.
  101.  
  102. Environmental factors that may aggravate the symptoms include drugs,
  103. chemicals, diet, and sun exposure.  Depending on the type of porphyria,
  104. these factors can greatly influence the severity of symptoms.
  105.  
  106. Because all porphyrias are uncommon, it is very unlikely that more than
  107. one type will occur in the same family, or that someone with one type of
  108. porphyria will go on to develop another.
  109.  
  110. Affected Population
  111.  
  112. The onset of Congenital Erythropoietic Porphyria is in early infancy and is
  113. primarily a rare childhood form of porphyria.  It affects males and females
  114. in equal numbers.
  115.  
  116. Related Disorders
  117.  
  118. The Porphyrias are a group of related disorders.  For more information on
  119. each of the following types of the disease, choose "porphyria" as your
  120. search term in the Rare Disease Database.
  121.  
  122. ALA-D Porphyria is a recently-described form of acute porphyria
  123. inherited as an autosomal recessive trait.  It is apparently extremely rare.
  124. There is a deficiency of the enzyme delta-aminolevulinic acid dehydratase
  125. (ALA-D) and increased excretion of ALA in the urine of patients with this
  126. type of porphyria.
  127.  
  128. Acute Intermittent Porphyria is a hereditary dominant disorder.  A
  129. latent form of porphyria, it may possibly be provoked into active disease by
  130. the administration of certain drugs, notably barbiturates, sulfonamides, and
  131. estrogen compounds.
  132.  
  133. Porphyria Cutanea Tarda (PCT) can be either an acquired or inherited
  134. type of Porphyria.  It may become acute due to exposure to chronic alcohol
  135. intake, barbiturates or other chemicals, cirrhosis of the liver, or a
  136. hepatic tumor.  It may also stem from a nutritional disorder.
  137.  
  138. Hereditary Coproporphyria (HCP) is a latent type of Porphyria similar to
  139. Acute Intermittent Porphyria, although usually less severe.  This disorder
  140. is due to an enzyme deficiency.  Some patients may develop skin
  141. photosensitivity.  Attacks are usually precipitated by exposure to drugs
  142. such as barbiturates, tranquilizers, anticonvulsants, and estrogens.
  143. Precautions and treatment for acute attacks are as described for AIP.
  144.  
  145. Variegate Porphyria (VP) is a hereditary type of Porphyria due to an
  146. inborn error of metabolism.  Precipitating or aggravating factors may
  147. include exposure to barbiturates, sulfonamides, general anesthetics,
  148. excessive amounts of ethanol, and estrogens.
  149.  
  150. Erythropoietic Protoporphyria (EPP) is a hereditary type of Porphyria
  151. marked by an accumulation of protoporphyrin in the bone marrow, red blood
  152. cells and sometimes the liver.  Excess protoporphyrin is excreted by the
  153. liver into the bile, which in turn enters the intestine and is excreted in
  154. the feces.  There are no urinary abnormalities.  The diagnosis is
  155. established by finding increased protoporphyrin in red blood cells, plasma
  156. and feces.
  157.  
  158. Therapies:  Standard
  159.  
  160. The orphan drug Hematin (an intravenous drug) is very potent in suppressing
  161. acute attacks of the Congenital Erythropoietic Porphyria.  It is usually
  162. given only after a trial of glucose therapy.  Attention should be given to
  163. salt and water balance during treatment.
  164.  
  165. Many types of drugs such as aspirin and certain antibiotics are believed
  166. to be safe in patients with some types of porphyria.  Recommendations about
  167. drugs for certain types of the disorder are based on experience with the
  168. porphyria patients in whom attacks have been caused by drugs and by tests in
  169. animals.  Since many commonly used drugs have not been tested, they should
  170. be avoided if at all possible.  If a question of drug safety arises, a
  171. physician or medical center specializing in porphyria should be contacted.
  172. A list of these institutions may be procured from the American Porphyria
  173. Foundation (see Resources).
  174.  
  175. Pregnancy is tolerated much better than was formerly believed.  Many
  176. patients have a few reservations about family planning.  For those who do,
  177. genetic counseling may be useful.
  178.  
  179. Wearing a Medic Alert bracelet is advisable in patients who have had
  180. attacks, but it is probably not warranted in most latent cases.
  181.  
  182. Therapies:  Investigational
  183.  
  184. New treatments for several types of porphyria are under investigation.  For
  185. the most updated information on research, please contact the organizations
  186. listed in the Resources section.
  187.  
  188. This disease entry is based upon medical information available through
  189. March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  190. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  191. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  192. current information about this disorder.
  193.  
  194. Resources
  195.  
  196. For more information on Congenital Erythropoietic Porphyria, please contact:
  197.  
  198.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  199.      P.O. Box 8923
  200.      New Fairfield, CT  06812-1783
  201.      (203) 746-6518
  202.  
  203.      American Porphyria Foundation
  204.      P.O. Box 22712
  205.      Houston, TX  77227
  206.      (713) 266-9617
  207.  
  208.      Porphyria Support Group
  209.      4 Eve Road
  210.      Leytonstone, London, England
  211.      E11 3JE
  212.      Tel:  01-519-7868
  213.  
  214.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  215.      Box NDDIC
  216.      Bethesda, MD  20892
  217.      (301) 468-6344
  218.  
  219. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  220. contact:
  221.  
  222.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  223.      1275 Mamaroneck Avenue
  224.      White Plains, NY  10605
  225.      (914) 428-7100
  226.  
  227.      Alliance of Genetic Support Groups
  228.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  229.      Chevy Chase, MD  20815
  230.      (800) 336-GENE
  231.      (301) 652-5553
  232.  
  233. References
  234.  
  235. American Porphyria Foundation brochure, "Common Questions About Porphyria."
  236.  
  237.